Syndroom van Netherton
ORPHA:634· ICD-10 Q80.8· Netherton syndrome
Definitie
Syndroom van Netherton (NS) is een huidaandoening, gekarakteriseerd door congenitale ichthyosiforme erytrodermie (CIE), een typisch defect van haarschacht (trichorrhexis invaginata; TI), en atopische manifestaties.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal