Kleine gestalte door kwalitatieve anomalie van groeihormoon

Definitie

Kleine gestalte door kwalitatieve anomalie van groeihormoon wordt gekenmerkt door groeiretardatie en kleine gestalte (ondanks aanwezigheid van normale of licht verhoogde gehaltes van immunoreactief groeihormoon, GH), lage concentraties van insulineachtige groeifactor I (IGF-I), en significante toename van groeisnelheid na therapie met recombinant GH. De prevalentie is niet gekend, maar er werden slechts enkele gevallen gerapporteerd in de literatuur. Het syndroom wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in het gen GH1 (17q22-q24), die resulteren in structurele anomalieën van GH en een biologisch inactief molecule. Transmissie gebeurt autosomaal recessief.