Baixa estatura por anomalia qualitativa da hormona de crescimento
ORPHA:629· ICD-10 E23.0· Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Definição
Esta síndrome é caracterizada por atraso do crescimento e baixa estatura (apesar da presença de níveis normais ou ligeiramente elevados da hormona de crescimento imunorreativa, GH), baixas concentrações do fator de crescimento insulina-like-I (IGF-I) e um aumento significativo na taxa de crescimento após a terapia com GH recombinante.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal