Talla baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento

Definición

Este síndrome se caracteriza por retraso en el crecimiento y estatura baja (a pesar de la presencia de niveles normales o elevados de hormona de crecimiento inmunorreactiva, GH), concentraciones bajas de factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) y un aumento significativo del nivel de crecimiento en respuesta al tratamiento con GH recombinante. La prevalencia es desconocida y en la literatura se han descrito sólo algunos casos. El síndrome está causado por varias mutaciones en el gen GH1 (17q22-q24), que provocan anomalías estructurales del GH y en una molécula biológicamente inactiva. La transmisión es autosómica recesiva.