Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien
ORPHA:629· ICD-10 E23.0· Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögertes Wachstum und Kleinwuchs (trotz normaler oder leicht erhöhter Spiegel von immunreaktivem Wachstumshormon, GH), niedrige Spiegel des Insulin-like-growth-factor-I (IGF-I) und signifikante Zunahme der Wachstumsrate nach Therapie mit rekombinantem GH.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal