Alfa-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R3

Definitie

Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van progressieve, proximale zwakte van spieren van de bekken- en schoudergordels die resulteert in moeilijkheden met stappen, afstaande schouderbladen, hypertrofie van kuit en contracturen van de achillespees, wat leidt tot tenenloop (looppatroon waarbij alleen de tenen gebruikt worden). Cardiale en respiratoire betrokkenheid zijn zeldzaam.