Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D (LGMD2D) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive. Elle se caractérise par l'apparition au cours de l'enfance d'une faiblesse proximale progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, ce qui conduit à des difficultés pour marcher, une scapula ailée, une hypertrophie des mollets et des contractures des tendons d'Achille, induisant une démarche sur la pointe des pieds. L'atteinte respiratoire et cardiaque est rare.