Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2D (LGMD2D) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza progressiva dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici e della spalla ad esordio infantile, che determina difficoltà della deambulazione, scapole alate, ipertrofia dei polpacci e contratture del tendine d'Achille, che causano un'andatura ''in punta di piedi''. E' raro l'interessamento cardiaco e respiratorio.