Distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano

Definición

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y escapular, que resulta en dificultad para caminar, escápula alada, hipertrofia de la pantorrilla y contracturas del tendón de Aquiles que conducen a un patrón de marcha en puntillas. La afectación cardiorrespiratoria es infrecuente.