Congenitale neutropenie - gecombineerde immuundeficiëntie door MKL1-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame primaire immuundeficiëntie door een defect van de aangeboren immuniteit, gekenmerkt door infantiele aanvang van ernstige, recidiverende bacteriële infecties. Patiënten kunnen zich presenteren met septische shock, meningitis, progressieve en ernstige pneumonie (vooral geassocieerd met Pseudomonas-infectie), maligne middenoorontsteking, cutane en subcutane abcessen en slechte genezing van wonden. Ernstige verstoring van fagocytose/migratie van neutrofielen werd bij alle patiënten gerapporteerd. Milde trombocytopenie kan ook aanwezig zijn.