Kongenitale Neutropenie mit kombiniertem Immundefekt durch MKL1-Defizienz
ORPHA:619941· ICD-10 D71· Congenital neutropenia-combined immunodeficiency due to MKL1 deficiency
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal