Neutropénie congénitale-déficit immunitaire combiné par déficit en MKL1

Définition

Déficit immunitaire primaire rare dû à un défaut de l'immunité innée, caractérisé par des infections bactériennes sévères et récurrentes d'apparition infantile. Les patients peuvent présenter un choc septique, une méningite, une pneumonie progressive et sévère (le plus souvent associée à une infection à Pseudomonas), une otite moyenne maligne, des abcès cutanés et sous-cutanés et une mauvaise cicatrisation des plaies. Une altération sévère de la phagocytose/migration des neutrophiles est rapportée chez tous les patients. Une légère thrombocytopénie peut également être présente.