Neutropenia congénita-inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MKL1

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad innata, caracterizada por infecciones bacterianas graves y recurrentes de inicio en la lactancia. Los pacientes pueden presentar choque séptico, meningitis, neumonía progresiva y grave (principalmente asociada a infección por Pseudomonas), otitis media maligna, abscesos cutáneos y subcutáneos, y mala cicatrización de las heridas. En todos los pacientes se ha descrito una afectación grave de la fagocitosis/migración de neutrófilos. También puede asociar una leve trombocitopenia.