KLHL7-gerelateerd Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-achtig syndroom
ORPHA:603694· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Crisponi/cold-induced sweating-like syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door meerdere typische klinische kenmerken van syndroom van Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-syndroom, zoals hyperthermie in de eerste levensmaanden, dysmorfie, voedings- en ademhalingsproblemen, contractie van orofaryngeale spieren, gewrichtscontracturen met camptodactylie, en vroeg optredende retinitis pigmentosa, maar zonder koudegeïnduceerd zweten. In tegenstelling tot syndroom van Crisponi en koudegeïnduceerd zweten-syndroom wordt intellectuele achterstand gerapporteerd.
- Overerving
- Autosomal recessive