Síndrome Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionado

Definição

Síndrome genética rara de anomalias congénitas múltiplas, caracterizada por várias das características clínicas típicas da Síndrome Crisponi/síndrome da sudorese induzida pelo frio, como hipertermia nos primeiros meses de vida, dismorfismo, dificuldades alimentares e respiratórias, contração dos músculos orofaríngeos, contraturas articulares com camptodactilia e retinite pigmentosa de início precoce, mas sem sudorese induzida pelo frio. Em contraste com as síndromes Crisponi e de sudorese induzida pelo frio, existem relatos de perturbação do desenvolvimento intelectual.