Sindrome tipo Crisponi/sudoración inducida por frío asociado al gen KLHL7

Definición

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por varios de los rasgos clínicos típicos del síndrome de Crisponi/ síndrome de sudoración inducida por frío, como hipertermia en los primeros meses de vida, dismorfia, dificultades de alimentación y respiratorias, contracción de los músculos orofaríngeos, contracturas articulares con camptodactilia y retinosis pigmentaria de aparición temprana, pero sin sudoración inducida por frío. A diferencia de los síndromes de Crisponi y de sudoración inducida por el frío, se ha descrito la discapacidad intelectual.