KLHL7-assoziiertes Crisponi/kälteinduziertes Schwitzen-ähnliches Syndrom
ORPHA:603694· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Crisponi/cold-induced sweating-like syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch mehrere der typischen klinischen Merkmale des Crisponi-Syndroms/kälteinduzierten Schwitzens gekennzeichnet ist, wie z. B. Hyperthermie in den ersten Lebensmonaten, Dysmorphien, Schwierigkeiten beim Füttern und Atmen, Verkrampfung der oropharyngealen Muskulatur, Gelenkkontrakturen mit Kamptodaktylie und früh einsetzende Retinitis pigmentosa, jedoch ohne kälteinduziertes Schwitzen. Im Gegensatz zum Crisponi-Syndrom und zum kälteinduzierten Schwitzen wird über eine Intelligenzminderung berichtet.
- Vererbung
- Autosomal recessive