Megalencefalie - capillaire malformatie - polymicrogyrie-syndroom
ORPHA:60040· ICD-10 Q87.3· Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
Definitie
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door groeistoornis met overgroei van hersenen en meerdere somatische weefsels, met malformaties van huidcapillairen, megalencefalie (MEG) of hemimegalencefalie (HMEG), corticale hersenanomalieën (vooral polymicrogyrie), typische faciale dysmorfie, afwijkingen van somatische groei met asymmetrie van lichaam en hersenen, ontwikkelingsachterstand en anomalieën van vingers/tenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal