Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria
ORPHA:60040· ICD-10 Q87.3· Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por una desregulación del crecimiento con sobrecrecimiento del cerebro y de múltiples tejidos somáticos, con malformaciones capilares cutáneas, megalencefalia (MEG) o hemimegalencefalia (HMEG), malformaciones cerebrales corticales (en particular polimicrogiria), dismorfia facial característica, anomalías del crecimiento somático con asimetría corporal y cerebral, retraso psicomotor y anomalías digitales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal