Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria
ORPHA:60040· ICD-10 Q87.3· Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
Definizione
Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da anomalie della crescita con iperaccrescimento del cervello e di diversi tessuti somatici, malformazioni dei capillari cutanei, megalencefalia (MEG) o emimegalencefalia (HMEG), anomalie della corteccia cerebrale (in particolare polimicrogiria), dismorfismi facciali caratteristici, anomalie della crescita somatica associate ad asimmetria del corpo e del cervello, ritardo dello sviluppo e anomalie delle dita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal