Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita
ORPHA:60040· ICD-10 Q87.3· Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
Definição
A macrocefalia - malformação capilar (M-MC) caracteriza-se por malformação cutânea dos capilares em associação com macrocefalia com tendência a alargamento progressivo, anomalias do crescimento somático com assimetria do corpo e do cérebro, atraso no desenvolvimento, e face típica, com bochechasproeminentes, bossas frontais, e " nevus flammeus " do nariz e/ou do filtro e lábio superior.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal