STXBP1-gerelateerde encefalopathie

Definitie

Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door een fenotypisch spectrum bestaande uit ernstige intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, en, in de meerderheid van de gevallen, vroeg optredende epilepsie. Het meest frequente type van insulten is epileptische spasmen, maar er werd reeds een breed spectrum van types van insulten gerapporteerd. Motorische stoornissen zijn onder meer ataxie, hypotonie, dystonie, tremor, spasticiteit, en dyskinesie. Sommige patiënten kunnen zich ook presenteren met autisme/autistisch gelijkende kenmerken. Er werd gemeld dat oudere patiënten verschijnselen vertonen van parkinsonisme, waaronder tremor, bradykinesie en antecollis.