Encefalopatía asociada a STXBP1

Definición

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por un espectro fenotípico que comprende discapacidad intelectual grave, retraso del desarrollo y, en la mayoría de los casos, epilepsia de aparición temprana. El tipo de crisis más frecuente son los espasmos epilépticos, pero se ha descrito un amplio espectro de tipos de crisis. Los trastornos motores incluyen ataxia, hipotonía, distonía, temblor, espasticidad y discinesia. Algunos pacientes también pueden presentar rasgos del espectro autista. Se ha descrito que los pacientes de mayor edad muestran signos de parkinsonismo, como temblor, bradicinesia y antecolitis.