STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Definition

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch ein phänotypisches Spektrum gekennzeichnet ist, das eine schwere Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Die häufigsten Anfälle sind epileptische Krämpfe, aber es wurde über ein breites Spektrum von Anfallsformen berichtet. Zu den Bewegungsstörungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastik und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Symptome auftreten. Bei älteren Patienten wurden Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.