Encefalopatia STXBP1-relacionada

Definição

Doença neurológica genética rara caracterizada por um espectro fenotípico que engloba grave perturbação do desenvolvimento intelectual e, na maioria dos casos, epilepsia de início precoce. O tipo de crise mais frequente ocorre sob a forma de espasmos mas foi relatado um amplo espectro de crises. Os distúrbios motores incluem ataxia, hipotonia, distonia, tremor, espasticidade e discinesia. Alguns doentes podem apresentar características autistas/semelhantes ao autismo. Foi relatado que os doentes mais idosos apresentavam sinais de parkinsonismo, incluindo tremor, bradicinesia e antecollis.