Centronucleaire myopathie
ORPHA:595· Centronuclear myopathy
Definitie
Een zeldzame groep van hereditaire neuromusculaire aandoeningen, gekarakteriseerd door klinische kenmerken van congenitale myopathie en centraal gesitueerde celkernen in spierbiopten. Klinisch beeld en andere histologische kenmerken variëren naargelang het betrokken gen en manier van overerving.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal