Miopatia centronucleare
ORPHA:595· Centronuclear myopathy
Definizione
Si tratta di un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie, caratterizzate dai segni clinici di una miopatia congenita con nuclei posizionati centralmente sulla biopsia muscolare. Il quadro clinico e le caratteristiche istologiche variano a seconda del gene interessato e della modalità di trasmissione.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal