Myopathie, zentronukleäre
ORPHA:595· Centronuclear myopathy
Definition
Eine seltene Gruppe vererbter neuromuskulärer Erkrankungen, die durch klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie und zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie gekennzeichnet sind. Das klinische Bild und andere histologische Merkmale variieren je nach betroffenem Gen und Vererbungsmodus.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal