Miopatía centronuclear
ORPHA:595· Centronuclear myopathy
Definición
Es un grupo de trastornos neuromusculares hereditarios poco frecuente caracterizado por los hallazgos clínicos de una miopatía congénita y por núcleos situados en posición central en la biopsia muscular. Tanto el cuadro clínico como los otros hallazgos histológicos varían en función del gen implicado y del modo de herencia.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal