Congenitaal myastheen syndroom
ORPHA:590· ICD-10 G70.2· Congenital myasthenic syndrome
Definitie
Congenitaal myastheen syndroom (CMS) is een groep van genetische stoornissen met verstoorde neuromusculaire transmissie ter hoogte van de motorische eindplaat en gekarakteriseerd door snel vermoeide en zwakke spieren.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal