Síndrome miasténico congénito
ORPHA:590· ICD-10 G70.2· Congenital myasthenic syndrome
Definición
Es un grupo de trastornos genéticos por alteración de la transmisión neuromuscular en la placa motora terminal caracterizados por debilidad y fatiga muscular.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal