Syndrome myasthénique congénital
ORPHA:590· ICD-10 G70.2· Congenital myasthenic syndrome
Définition
Un groupe d'affections génétiques à l'origine d'un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire au niveau de la plaque motrice, caractérisée par une fatigue et une faiblesse musculaires.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal