PHIP-gerelateerd gedragsproblemen - intellectuele achterstand - obesitas - dysmorfe kenmerken-syndroom
ORPHA:589905· ICD-10 Q87.8· PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door variabele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, overgewicht of obesitas, gedragsafwijkingen (waaronder hyperactiviteit, agressief gedrag, angst, stemmingsstoornis, of autistische kenmerken), en faciale dysmorfie (zoals onder meer hoog voorhoofd, volle wenkbrauwen en/of synophrys, wipneus, en vlezige oren). Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn hypotonie, ooganomalieën, anomalieën van vingers en tenen, gewrichtshypermobiliteit, of abnormale pigmentatie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk milde aspecifieke afwijkingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal