Síndrome de trastornos de conducta-discapacidad intelectual-obesidad-rasgos dismórficos asociado al gen PHIP

Definición

Es un síndrome de base genética poco frecuente con múltiples anomalías congénitas/ dismorfia que se caracteriza por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual variables, sobrepeso u obesidad, trastornos de conducta (incluyendo hiperactividad, conducta agresiva, ansiedad, trastorno del estado de ánimo o rasgos autistas) y dismorfia facial (frente alta, cejas pobladas y/o sinofridia, nariz con la punta elevada y orejas carnosas, entre otros). Otras manifestaciones descritas son hipotonía, anomalías oculares, anomalías de los dedos de las manos y de los pies, hipermovilidad articular o pigmentación anómala. La neuroimagen puede mostrar anomalías leves e inespecíficas.