Síndrome de perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-dismorfia PHIP-relacionada

Definição

Anomalia congénita / síndrome dismórfica genética rara caracterizada por atraso de desenvolvimento variável e perturbação do desenvolvimento intelectual, aumento do peso ou obesidade, anomalias comportamentais (incluindo hiperatividade, comportamento agressivo, ansiedade, transtorno de humor ou características do espectro do autismo) e dismorfismo facial (ex: fronte alta, sobrancelhas grossas e / ou sinófris, nariz arrebitado e orelhas volumosas, entre outras). As manifestações adicionais relatadas incluem hipotonia, anomalias oculares, anomalias dos dedos das mãos e dos pés, hipermobilidade articular ou pigmentação anómala. A imagiologia cerebral pode mostrar anomalias inespecíficas leves.