Syndrome de troubles de comportement-déficience intellectuelle-obésité-dysmorphie associé à PHIP

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, caractérisé par un retard de développement et une déficience intellectuelle variables, un surpoids ou une obésité, des troubles comportementaux (y compris : hyperactivité, crises d'agressivité, anxiété, troubles de l'humeur ou troubles du spectre autistique) et une dysmorphie faciale (à savoir, front haut, sourcils fournis et/ou synophridie, nez retroussé et oreilles charnues, entre autres). Les autres manifestations rapportées sont une hypotonie, des anomalies oculaires, des anomalies malformatives des doigts et des orteils, une hypermobilité articulaire ou des troubles de la pigmentation. De légères anomalies non spécifiques peuvent s'observer à l'imagerie cérébrale.