Dystonie 28

Definitie

Een zeldzame persisterende gecombineerde dystonie, gekenmerkt door in de kindertijd optredende progressieve dystonie die doorgaans begint in de onderste ledematen en uiteindelijk evolueert tot gegeneraliseerde dystonie met betrokkenheid van bovenste ledematen, romp, aangezicht en hals. Er werd associatie gerapporteerd van variabele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, alsook milde microcefalie, kleine gestalte, abnormale oogbewegingen, en lichte dysmorfe gelaatskenmerken.