Distonia 28

Definição

Distonia combinada persistente rara caracterizada por distonia progressiva de início na infância, geralmente começando nos membros inferiores e eventualmente progredindo para distonia generalizada com envolvimento dos membros superiores, tronco, face e pescoço. Atraso variável do desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual, bem como microcefalia leve, baixa estatura, alteração dos movimentos oculares e características faciais levemente dismórficas têm sido reportados em associação.