Distonía 28

Definición

Es una distonía combinada persistente poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de distonía progresiva que, por lo general, comienza en las extremidades inferiores y finalmente progresa a distonía generalizada con afectación de las extremidades superiores, el tronco, la cara y el cuello. Se ha descrito en asociación con un retraso variable del desarrollo y discapacidad intelectual, así como microcefalia leve, talla baja, movimientos oculares anómalos y rasgos faciales ligeramente dismórficos.