Dystonie 28

Définition

Dystonie combinée persistante rare, caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une dystonie progressive commençant typiquement les membres inférieurs et évoluant vers une dystonie généralisée avec atteinte des membres supérieurs, du tronc, du visage et du cou. L'association avec un retard de développement variable et une déficience intellectuelle, ainsi qu'une légère microcéphalie, une petite taille, des mouvements oculaires anormaux et une légère dysmorphie faciale a été décrite.