Lineaire hypopigmentatie en craniofaciale asymmetrie met acrale, oculaire en cerebrale anomalieën

Definitie

Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door lineaire hypopigmentatie en hypotrichose langs lijnen van Blaschko, symmetrische of asymmetrische faciale dysmorfie, en asymmetrie van het lichaam, in associatie met oculaire, dentale en acrale anomalieën. Gerapporteerde manifestaties zijn onder meer microftalmie, strabisme, myopie, oligodontie, microdontie, kegelvormige tanden, abnormaal tandglazuur, brachydactylie, syndactylie, en brede eerste teen, alsook dysmorfe gelaatskenmerken zoals schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede neusbrug, hypoplasie van jukbeen, en microstomie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk cystische leuko-encefalopathie en dilatatie van ventrikels.