Hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales

Definición

Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por hipopigmentación lineal e hipotricosis siguiendo las líneas de Blaschko, dismorfia facial simétrica o asimétrica y asimetría corporal, en asociación con anomalías oculares, dentales y acrales. Las manifestaciones descritas incluyen microftalmia, estrabismo, miopía, oligodoncia, microdoncia, dientes cónicos, anomalías del esmalte, braquidactilia, sindactilia y primer dedo del pie ancho, así como rasgos faciales dismórficos (fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, hipoplasia malar y microstomía). La neuroimagen puede mostrar leucoencefalopatía quística y dilatación ventricular.