Hipopigmentação linear e assimetria facial com anomalias acrais, oculares e cerebrais

Definição

Síndrome de displasia ectodérmica rara caracterizada por hipopigmentação linear e hipotricose seguindo as linhas de Blaschko, dismorfia facial simétrica ou assimétrica e assimetria corporal, em associação com anomalias oculares, dentais e acrais. As manifestações descritas incluem microftalmia, estrabismo, miopia, oligodontia, microdontia, dentes cónicos, esmalte anómalo, braquidactilia, sindactilia e aumento do volume do primeiro dedo do pé, assim como características faciais dismórficas, como fissura palpebral inclinada para baixo, ponte nasal larga, hipoplasia malar e microstomia. A imagiologia cerebral pode evidenciar leucoencefalopatia quística e dilatação ventricular.