Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien

Definition

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch lineare Hypopigmentierung und Hypotrichose nach Blaschko, symmetrische oder asymmetrische Gesichtsdysmorphien und Körperasymmetrie in Verbindung mit Augen-, Zahn- und Akralanomalien gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Manifestationen gehören Mikrophthalmie, Strabismus, Myopie, Oligodontie, Mikrodontie, konische Zähne, abnormaler Zahnschmelz, Brachydaktylie, Syndaktylie und eine breite erste Zehe sowie Gesichtsdysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, Malarhypoplasie und Mikrostomie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine zystische Leukoenzephalopathie und eine Ventrikeldilatation zeigen.