Spinocerebellaire ataxie type 45
ORPHA:589527· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 45
Definitie
Een zeldzame autosomaal dominante cerebellaire ataxie, gekenmerkt door traag progressieve en laat optredende ataxie van gang en ledematen, dysartrie, en variabele nystagmus. Beeldvorming van hersenen toont cerebellaire atrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult