Ataxia espinocerebelosa tipo 45
ORPHA:589527· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 45
Definición
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante poco frecuente caracterizada por ataxia de la marcha y de las extremidades de aparición tardía y lentamente progresiva, disartria y nistagmo variable. Las neuroimágenes revelan atrofia cerebelosa.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult