Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45
ORPHA:589527· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 45
Definition
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie, die durch langsam progrediente, spät einsetzende Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie und variablen Nystagmus gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult