Ataxie spinocérébelleuse type 45
ORPHA:589527· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 45
Définition
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante rare, caractérisée par une démarche ataxique et une ataxie des membres lentement progressive, une dysarthrie et un nystagmus variable. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébelleuse.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult