Spinocerebellaire ataxie type 46

Definitie

Een zeldzame autosomaal dominante cerebellaire ataxie, gekenmerkt door traag progressieve en laat optredende cerebellaire ataxie, variabel gecombineerd met sensorische axonale neuropathie. Patiënten vertonen mogelijk ataxie van gang en ledematen, dysartrie, abnormale oculomotorische functie, en distale sensorische beperking. Cerebellaire atrofie is doorgaans mild of afwezig.