Ataxia espinocerebelosa tipo 46

Definición

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa lentamente progresiva de inicio tardío, asociada de manera variable a neuropatía axonal sensitiva. Los pacientes pueden presentar ataxia de la marcha y de las extremidades, disartria, anomalías de la función oculomotora y afectación sensitiva distal. La atrofia cerebelosa es típicamente leve o inexistente.